如同断掉天线的收音机、大脑里短路的“电线”、一栋没有钢筋的大楼……这些比喻，描述的是各类罕见病患者的真实状况。

2月29日是国际罕见病日。当天，中信湘雅生殖与遗传专科医院根据长沙市遗传性罕见病综合防控项目相关数据，发布了长沙市检出率最高的10种遗传性罕见病（不包括地中海贫血，因长沙已有地中海贫血专项防控体系）：遗传性耳聋、假肥大型进行性肌营养不良、鱼鳞病、多囊肾、血友病、遗传性智力障碍、神经纤维瘤、脊髓性肌萎缩症、成骨不全症、肝豆状核变性。

2022年2月25日，长沙在全国率先启动为期3年的遗传性罕见病综合防控项目，长沙市卫健委作为实施单位，委托中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）为主要服务机构，在全市范围内开展相应服务，主要以全市所有备孕或早孕的育龄家庭进行遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育—家系调查—遗传咨询—遗传学检测—风险评估—生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系“长沙模式”。

2年来，项目委托方累计对12.878万个家庭进行家系调查，最终遗传学检测阳性1057家（染色体病524家，单基因病533家），在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8.2‰。通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测，已避免626名遗传性罕见病患儿的出生。

“这个数据有非常重要的意义。罕见病在筛查人群中阳性率达到8.2‰，检出率并不低。”省政协委员、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈告诉记者，由于遗传性罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差。经过遗传咨询后高度怀疑为遗传性罕见病的人群，进行相关遗传学检测，是明确病因的重要手段。只有明确了病因，才能指导治疗和进行生殖干预，进而降低家庭中罕见病患儿的再发风险。

中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、遗传中心主任谭跃球教授表示，罕见病的“普遍性”需要得到重视，“我们每个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，当夫妻双方都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子”。

谭跃球介绍，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者导致严重治疗负担的疾病占比90%以上，如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。

目前，长沙遗传性罕见病综合防控项目仍在继续开展，将于今年11月底结束。

文 | 政协融媒记者 刘敏婕 通讯员 董雷 洪雷