湘声报讯 4月15日，在第31个全国肿瘤防治宣传周之际，中信湘雅公布最新数据：自2015年3月该院诞生中国首个“无癌宝宝”以来，该机构通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，累计为120个携带遗传性肿瘤基因的家庭提供助孕服务，成功诞生90名阻断癌症易感基因的健康婴儿，妊娠率达68.04%，总体抱婴率达53.25%。这一数据位于国际第一梯队。

2015年，中信湘雅成功阻断一例视网膜母细胞瘤（RB1基因突变）的遗传传递，诞生了我国首个“无癌宝宝”。该家庭三代男性均因视网膜母细胞瘤摘除眼球，卢光琇教授团队通过PGT技术筛选出未携带致病基因的胚胎后，新生儿经十年随访确认无遗传性肿瘤风险。这一案例标志着我国单基因遗传性肿瘤阻断技术实现零的突破，为此后覆盖55种肿瘤基因的临床实践奠定基础。

据医院回访及遗传学分析，已出生的90个“无癌宝宝”目前身体状况正常，已摆脱基因缺陷导致的家族遗传性肿瘤的威胁。

治疗数据显示，目前排名前5的肿瘤易感基因分别为：神经纤维瘤病1型（NF1）、遗传性多发性外生骨疣/遗传性多发性软骨瘤（EXT1、EXT2）、结节性硬化症（TSC1、TSC2）、家族乳腺癌-卵巢癌（BRCA1、BRCA2）、家族性腺瘤性息肉病（APC）。五大肿瘤易感基因阻断案例占比达66.7%，其中，神经纤维瘤（NF1）是排名第一的病种。

“PGT技术如同‘胚胎健康体检’，通过筛选胚胎是否携带致病基因，从源头阻断肿瘤遗传。”中南大学生殖与干细胞工程研究所研究员、中信湘雅遗传中心副主任杜娟表示，以遗传性乳腺癌为例，携带者后代发病风险达50%-80%，而PGT技术筛选的健康胚胎，可将风险降至普通人群水平。目前该院PGT检测诊断率高达99.56%，已覆盖55种肿瘤易感基因，2015年至今累计完成169个移植周期。

“未来，PGT技术的发展仍然有很大空间。”中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长卢光琇表示，团队正探索基于长片段测序的单体型构建方案以提高分型效率，而无创PGT技术也已在临床验证阶段。

受访者 供图

文 | 政协融媒记者 刘敏婕 通讯员 聂双双 黄艳