湘声报讯 2月28日是第16个“国际罕见病日”。已启动一年的长沙市遗传性罕见病综合防治项目公布了一组数据：在覆盖5万多家庭的调查中，最终检测为阳性的家庭有436个，在筛查人群中的总体阳性检测率为8‰。

 数据显示，全球罕见病患者已超过3亿，我国有近2000万患者。目前，诊断难、治疗难仍是罕见病患者面临的困境。大多数罕见病需多学科、跨专业的临床专家及医学遗传专家协作才能精准诊断。除难以确诊外，全球目前仅有5%的罕见病存在有效治疗方式。

为了将罕见病预防关口前移，2021年11月，长沙市在全国率先创新实施为期3年的遗传性罕见病综合防治项目，通过对全市所有备孕或早孕的育龄家庭遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系。

截至2022年12月31日，长沙市共53555对夫妇参与家系调查，其中980个怀疑存在遗传高风险的家庭进行了遗传学检测，检测为阳性的家庭有436个。

“预防是构建罕见病防治体系最有效的手段。”作为项目主要实施方，省政协委员、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈对这组数据进行了解读：“44.49%证明遗传咨询十分重要，筛查出的高风险家庭接近一半存在阳性；罕见病在筛查人群中的阳性率达到8‰，检出率实际并不低，436个家庭及时避免了悲剧的发生。”

“每个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，自己虽然没有患病，但当夫妻都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。”中信湘雅遗传中心主任谭跃球表示，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上，如血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、地中海贫血等。

据介绍，经过遗传咨询后高度怀疑为遗传性罕见病的人群，进行相关遗传学检测是明确病因的重要手段。只有明确了病因，才能指导治疗和进行生殖干预，进而降低家庭中罕见病患儿的再发风险。

文 | 政协融媒记者 刘敏婕   通讯员  洪雷