湘声报讯   11月18日，首个省级罕见病患者调研报告——《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》在长沙发布。报告显示，湖南的罕见病诊疗和保障水平位居全国前列。

　　省政协原副主席、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、湖南蔻德罕见病关爱中心联合创始人卢光琇出席发布会。

　　《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》耗时1年，通过对1006个罕见病家庭、10余位资深罕见病专家的深度访谈而编成，也是首次对湖南省内罕见病患者的一次大规模摸底。

　　罕见病患者从第一次就诊到确诊往往耗时较长，报告显示，仅有19%的罕见病患者能在首次就医时得到较明确诊断，20%经历过3次以上转诊；约78%的罕见病患者能在湖南得到确诊，说明湖南特别是长沙的罕见病诊断能力与一线城市差距在不断缩小。

　　报告同时指出，由于新上市特效药用药经验较少，部分治疗手段经验不足，湖南的诊疗水平与北、上、广、深等地区相比还有一定差距。

　　药品未进入医保、自费费用高，让很多患者及家庭背负了沉重负担。根据调研，受访患者的年平均医疗费用约为4.5万元，而交通、住宿、营养等非医疗支出，每年也需花费约1.9万元。

　　值得注意的是，受访者中有32%患一种残疾，37%同时患两种或多种残疾；59%的患者自觉出现了中度焦虑或抑郁，21%自觉极度焦虑或抑郁。

　　“在70个城市的对比评估中，长沙与另外17个城市一起被列为‘高保障能力、高保障水平’的城市梯队。”报告指出，在诊疗体系建设方面，湖南已有10家入选第一批全国罕见病诊疗协作网的医院；在用药保障体系建设方面，湖南是创新采取“地方谈判模式”将罕见病药物纳入大病保险的省份之一，并计划进一步通过多方共付、模式优化来降低患者负担。

　　卢光琇表示，湖南应整合相关专业资源尽快制定“遏制罕见病行动计划”，围绕罕见病的基础研究、临床诊治、辅助生殖干预、遗传阻断、医疗保障和社会救助，探索建立罕见病医疗保障专项基金，构建可持续的罕见病诊疗服务体系。

　　湘声报记者刘敏婕 通讯员张莹 洪雷